Gentest für die Hyperurikosurie und Hyperurikämie (HUU)
Die Hyperurikosurie ist eine Stoffwechselstörung, die zu einer vermehrten Ausscheidung von Harnsäure anstelle von Allantoin führt. Die Erkrankung kann bei allen Rassen auftreten. Somit ist der Gentest für alle Rassen anwendbar. Die für die HUU verantwortliche Mutation im SLC2A9-Gen liegt bei Dalmatinern fast immer homozygot vor und wurde auch bei Bulldoggen und Schwarzen Russischen Terriern verstärkt nachgewiesen.
HUU: Die Erkrankung
Die Hyperurikosurie und Hyperurikämie ist eine von Geburt an auftretende Veränderung im Purinstoffwechsel. Normalerweise wird dabei vom Hund Allantion als Endprodukt ausgeschieden, Hunde die die Mutation im SLC2A9-Gen homozygot tragen scheiden wesentlich weniger Allantoin und mehr Harnsäure aus (Hyperurikosurie). Ebenso wie im Harn ist der Gehalt an Harnsäure im Plasma um das 2- bis 4-fache höher als bei gesunden Hunden (Hyperurikämie).
Da die Harnsäure weniger gut wasserlöslich ist als Allantoin, können höhere Mengen im Harn zu Kristallbildung führen, es kommt zur Bildung von Blasensteinen, die häufig operativ entfernt werden müssen.
Betroffene Hunde sollten vorbeugend eine purinarme Diät erhalten, außerdem muss auf ausreichende Flüssigkeitszufuhr geachtet werden.
HUU: Die Mutation und der Erbgang
Die dem Defekt zugrundeliegende Mutation im SLC2A9-Gen kann mittels eines DNA-Test sicher nachgewiesen werden.HUU wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Hund nur erkrankt, wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen, selbst aber nicht unbedingt erkrankt sein.Träger geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, daß die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals ein Träger mit einem anderen Träger verpaart werden.
HUU folgt einem autosomal rezessivem Erbgang. Es gibt drei Genotypen:
1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieser Hund trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko an HUU zu erkranken. Er kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.
2. Genotyp N/HUU (heterozygoter Träger): Dieser Hund trägt eine Kopie des mutierten Gens.Er hat ein extrem geringes Risiko an HUU zu erkranken, kann die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an seine Nachkommen weitergeben. Ein solcher Hund sollte nur mit einem HUU mutationsfreien Hund verpaart werden.
3. Genotyp HUU/HUU (homozygot betroffen): Dieser Hund trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an HUU zu erkranken. Er wird die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben und sollte nur mit einem HUU mutationsfreien Hund verpaart werden.
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Frau Dr. Petra Kühnlein oder Frau Dr. Ines Langbein-Detsch
LABOKLIN GmbH und Co.KG
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